ECOGRAFIA GENÉTICA
El Ecografia Genética representa uno de los avances más recientes en el diagnóstico precoz de anomalías cromosómicas fetales en la Obstetricia moderna. Conocido formalmente como Evaluación de 11 a 14 Semanas (“The 11-13+6 Week Scan” de la Fundación de Medicina Fetal del Reino Unido) o Eco Genético de Primer Trimestre (en el Centro Médico de Caracas) se comporta como un esquema muy bien estructurado y estandarizado para la evaluación sistemática del feto de 11 a 14 semanas (rango 11 a 13.6 semanas, los mejores resultados se obtienen entre 11 y 12 semanas por razones técnicas) con el objeto de detectar pequeños marcadores que pueden sugerir, precozmente, la presencia de Anomalías Cromosómicas, Anomalías Congénitas y algunos Síndromes Genéticos.
El mejor momento para realizar el ultrasonidos es a la semana 12 porque el bebé se ve mejor asi que un buen momento es durante el final de la semana 11 y el inicio de la semana 12. Debido a que nosotros evaluamos otros datos anatómicos hemos observado igual detección en todo el período (11 a 13).
Esta es una ventana de tiempo muy limitada de valor inapreciable que ha demostrado ser uno de los mejores momentos para detectar problemas fetales, de hecho, es el periodo donde existe la mayor capacidad conocida de detección del Síndrome de Down (Trisomía 21) con tasas que superan el 80%. Quiere decir esto que si el bebé es portador del Síndrome podríamos detectarlo con al menos un 80% de probabilidades. Y mejor aún, si todos los marcadores son normales podríamos descartar los problemas cromosómicos con un 90-100% de especificidad
¿CÓMO SE REALIZA?
Los bebés con problemas cromosómicos manifiestan ciertos cambios anatómicos y funcionales muy puntuales que pueden ser detectados durante este período utilizando Sonografía de alta resolución.
En nuestro CENTRO MEDICO ESPECIALIZADO SALUD MUJER utilizamos exclusivamente la vía Transvaginal (USTV) porque nos ha ofrecido la mejor vía de evaluación de los marcadores detectables y de la anatomía general del feto; además, utilizamos el recurso Doppler para la evaluación circulatoria. Durante el estudio descartamos la presencia de ciertos Marcadores Específicos y Marcadores Generales (clasificación propia)
MARCADORES ESPECIFICOS: son varios marcadores que tienen la mayor capacidad de detección. Casi siempre que se descubra alguna alteración en alguno de ellos se procederá a sugerir la realización de una prueba diagnóstica más específica. Cada marcador tiene su detección particular e independiente de riesgo y la presencia de varios marcadores, incluyendo la edad materna avanzada, aumenta considerablemente el riesgo final de tener un bebé afectado por trisomía 21 o alguna otra forma de problema cromosómico descrita.
Translucencia Nucal (Protocolo FMF): Espacio existente entre la columna cervical y la piel de la nuca del bebé. Es el marcador más importante y el que con mayor frecuencia sugiere problemas; sin embargo, en la mayor parte de los casos aislados se resuelve espontáneamente y el bebé es sano al nacer (ej. con TN de 3.5 a 4.4 el 70% de los fetos nacerá sano).
En general debe ser menor de 2.5 mm (o menor del p95 para cada edad gestacional), si se supera esta dimensión se considera positivo y se sugerirá realizar otros estudios. Detección aproximada para Síndrome de Down: 75-80% (20-25% de los fetos Down pueden tenerla normal).
La TN promedio para fetos sanos es 2.0 mm, Trisomías 21, 13, 18 y Síndrome de Turner es 3.4 mm, 4.0 mm, 5.5 mm and 9.2 mm, respectivamente. Puede desaparecer a medida que el bebé crece de manera que es importante hacer la medición en el momento apropiado: un caso reciente presentó TN de 4.5 mm y edema general del feto a la semana 12. En el control a la semana 16 todos los marcadores estaban en límites normales, aun asi se practicó la amniocentesis y el cariotipo resultó el esperado: Sindrome de Turner. De no haberse practicado el estudio a las semana 12, el diagnóstico se hubiese retrasado, se hubiese hecho muy tardíamente o no se hubiese hecho hasta entrada la infancia.
Huesos Nasales (Protocolo FMF): los bebés con Síndrome de Down tienen los huesos propios de la nariz más pequeños que los bebés sanos. Se consideran anormales cuando miden menos de 2.5 mm o cuando están ausentes. Detección aproximada: 73%. Ausentes en 60%, 50% y 40% de los casos de Trisomías 21, 18 y 13, respectivamente. Es la medición más dificil de obtener, el corte debe ser muy preciso (control de calidad) y el bebé debe estar quieto. Puede estar ausente en 2% de los bebés sanos, 60% en Trisomía 21, 50% en la 18 y 40% en la 13.
Ductus Venoso (Protocolo FMF): Pequeña porción de la vena umbilical antes de su llegada al corazón. La alteración en la forma de las ondas de flujo obtenidas (onda A reversa) se considera anormal y está presente en Síndrome de Down 65%, T18 55% y T13 55% y/o Cardiopatía Congénita.
Detección reportada: 80-90% (Down); detección variable en Cardiopatías. Puede tenerse un resultado anómalo hasta en un 4% de los bebés sanos, en el 80% de los casos de onda ductal anómala (Onda A reversa aislada) el embarazo transcurre normalmente.
Se debe repetir el estudio en algunas semanas cuando el tamaño del ductus ha aumentado para descartar contaminación con otros elementos cercanos. Se debe revisar el corazón fetal entre las semanas 18-23, vigilar el crecimiento fetal y detectar riesgo de preeclampsia en las uterinas.
Válvula tricúspide (Protocolo FMF): Incorporamos este nuevo marcador que se basa en la evaluación de las válvulas cardíacas derechas con valor en el despistaje del Síndrome de Down y algunas formas de cardiopatía. La regurgitación durante la primera fase de la sístole con velocidad mayor de 60 cm/s se considera anormal. Se puede asociar a fetos con trisomía 21 55%, fetos con trisomía 18 30%, fetos con trisomía 13 30%. El uso conjunto con el ductus venoso es un excelente esquema para la detección o sospecha temprana de cardiopatías congénitas y del riesgo de muerte fetal
MARCADORES GENERALES Y OTROS ELEMENTOS: son pequeñas alteraciones anatómicas descritas en órganos y sistemas diversos que se han detectado en gran variedad de anomalías fetales. Su capacidad de detección individual es limitada por eso hacemos un inventario de al menos 10 de ellos, los más importantes y con mayor valor en la detección de problemas Cromosómicos o Anomalías Congénitas; un solo marcador positivo posiblemente no implique la presencia de problemas pero si encontramos una gran cantidad de ellos el riesgo aumenta considerablemente.
En nuestro Servicio hacemos un inventario sistemático que incluye la evaluación de la cabeza fetal y su contenido, órbitas, ojos, cristalinos, integridad de la columna vertebral, tórax, diafragma y pared abdominal; visualización del estómago, vesícula biliar, vejiga y riñones; número de miembros, presencia de huesos largos, modo de articulación, morfología de pies, manos y falanges digitales; características de los anexos fetales y vasos del cordón umbilical.
El núcleo o nódulo intracardíaco, la dilatación renal leve y los quistes de plexos coroideos tienen poco valor en ausencia de otros marcadores de mayor peso como los descritos, si se acompañan de otros marcadores los tomamos en cuenta.
Frecuencia cardíaca: normal en 170 latidos/minuto a las 5 semanas, disminuye a 150 a las 14 • En la Trisomía 21 sólo el 15% tiene un aumento leve • En la Trisomía 18 sólo el 15% tiene una disminución leve • En la Trisomía 13 el aumento de la frecuencia es considerable (mayor del percentil 95) en el 85% de los casos. La inclusión de este marcador es de poca importancia en la detección de las trisomías 21 y 18 pero de gran ayuda en la 13.
Ángulo Fronto-Maxilar (Protocolo FMF): Las alteraciones de esta compleja medición aumentaría la detección del Síndrome de Down. Requiere del uso de un programa de cálculo. Todavía no lo hemos implementado, estamos en fase de evaluación y técnica correcta; particularmente lo reporto en presencia de otros marcadores alterados ya que por sí solo me parece muy subjetivo. El ángulo fue mayor de 85° en 69% de los fetos T21 y en el 5% de los fetos normales. El ángulo disminuye a medida que crece el feto: CRL-45mm ángulo: 85°, CRL-84 ángulo: 77°. Este marcador es muy frecuente en T18 y un poco menos en T21 y T13
DETECCIÓN TEMPRANA DEL RIESGO DE PREECLAMPSIA: con nuevos avances y un estudio mejor estructurado podemos detectar a aquellas pacientes que estarían en riesgo de sufrir preeclampsia durante su embarazo, la intervención se basa en la administración temprana de Aspirina (81 mg) desde la semana 11-13.
Arteria Uterina: Tradicionalmente evaluada para detectar riesgo de Preeclampsia durante el tercer trimestre (semanas 24-28) estamos incorporando este elemento en la evaluación del primer trimestre. Tiene una tasa de predicción para preeclampsia severa temprana con interrupción del embarazo antes de la semana 34 del 80%. (Protocolo FMF).