DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRE IMPLANTACIONAL

Las técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD) permiten estudiar las características genéticas del embrión antes de que se produzca su implantación en el útero. Están pensadas para aquellas parejas que poseen un riesgo elevado de transmitir a su descendencia una determinada enfermedad genética, ya sean enfermedades autosómicas, ligadas al sexo, o alteraciones cromosómicas.

La técnica de PGD – FISH involucra los siguientes pasos:

• Biopsia embrionaria: consiste en la extracción de una o dos células de cada embrión para ser analizadas. Se utiliza un micromanipulador muy preciso que permite realizar la biopsia sin que los embriones sufran ningún daño.
• Fijación de las células extraídas: Para poder realizar el estudio se necesita “fijar” el núcleo de la célula para luego realizar la técnica de fluorescencia in situ (FISH) y analizar los cromosomas elegidos para evaluar.
• FISH: se realizan incubaciones de los núcleos con “marcadores” de colores que permitirán luego utilizando un microscopio de fluorescencia detectar los cromosomas estudiados.
• Lectura de los “marcadores” fluorescentes de los cromosomas: se evalúa la presencia o la ausencia de los cromosomas seleccionados.

Durante el proceso del diagnóstico, los embriones se mantienen en cultivo hasta disponer del resultado, momento en el que se realizará la transferencia de los embriones sanos al útero.

Con la técnica de Hibridación in situ por Fluorescencia (FISH) se pueden diagnosticar también algunas alteraciones de tipo numérico. El perfeccionamiento de estas técnicas, así como la aparición de nuevos marcadores y el mayor conocimiento del mapa genético permitirán que, en un futuro próximo, las técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantacional puedan aplicarse más ampliamente.

¿En qué casos está indicado?

• Parejas en las que el riesgo de transferir una enfermedad hereditaria es elevado.
• Parejas en las que existe la posibilidad de transmitir una anomalía cromosómica.
• Pacientes con abortos a repetición.
• Mujeres de edad reproductiva avanzada.
• Factores masculinos muy severos
• Fallas repetidas de implantación sin causa aparente

¿Qué nuevas ventajas ofrece el PGD?

• Mejorar la tasa de embarazo.
• Reducir la tasa de aborto espontáneo.
• Disminuir el número de embriones a transferir y por tanto el riesgo de embarazo múltiple.

¿Se estudian todos los cromosomas del embrión?

No. Dependiendo de los cromosomas que están implicados en la anomalía, se estudian unos cromosomas u otros.

Existen unas 200 enfermedades ligadas al sexo, en concreto al cromosoma sexual X, que son transmitidas por las mujeres y sólo afectan a los hombres. Las más conocidas son la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne, entre otras. Mediante las técnicas de Diagnóstico Preimplantacional se puede, en estos casos, evitar el nacimiento de niños afectos transfiriendo únicamente los embriones de sexo femenino.

Posibilidades de embarazo con el diagnóstico PGD

La tasa de embarazo por transferencia es aproximadamente del 35-40%.

¿Está indicada la amniocentesis?

Siempre es recomendable realizar un diagnóstico prenatal ya que no se estudian TODOS los cromosomas, tan sólo algunos.

¿Qué es el screening de aneuploidias?

Es el diagnóstico de aquellos cromosomas que están mayoritariamente implicados en cromosomopatías viables. En un screening de aneuploidías se estudian los cromosomas 13, 16, 18, 21, 22 y los dos cromosomas sexuales X e Y.