Diagnóstico Genético

El diagnóstico genético consiste en analizar el ADN o ARN de una muestra humana para identificar variantes o mutaciones asociadas a una enfermedad. Este análisis ayuda a confirmar o descartar una enfermedad genética, determinar el riesgo de desarrollarla o transmitirla, y puede guiar el tratamiento. 

¿Cómo funciona el diagnóstico genético?

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• Recolección de muestras:

  Se puede obtener ADN o ARN de sangre, saliva, tejido, líquido amniótico, etc. 

• Análisis de laboratorio:

  Se utilizan técnicas como la citogenética (análisis de cromosomas), pruebas bioquímicas (análisis de proteínas) o pruebas moleculares (análisis directo del ADN). 

• Interpretación de resultados: Los resultados se interpretan para identificar mutaciones o variantes que pueden causar o estar asociadas a una enfermedad. 

 

¿Cuándo se utiliza el diagnóstico genético?

• Confirmar o descartar un diagnóstico:

  Cuando se sospecha una enfermedad genética, las pruebas genéticas pueden confirmar o descartar la sospecha. 

• Determinar el riesgo de desarrollar una enfermedad:

  Si hay antecedentes familiares de una enfermedad genética, se puede realizar una prueba para determinar el riesgo de desarrollarla. 

• Identificar factores de riesgo:

  Algunas pruebas genéticas pueden identificar factores de riesgo que pueden aumentar la probabilidad de desarrollar una enfermedad. 

• Diagnóstico prenatal:

  Permite detectar alteraciones genéticas en el feto antes del nacimiento. 

• Diagnóstico preimplantacional:

  Se utiliza en la fertilización in vitro para detectar anomalías genéticas en los embriones antes de implantarlos. 

• Asesoramiento genético:

  Ayuda a las personas a entender la información genética, los riesgos y las opciones disponibles. 

 

¿Qué información proporciona el diagnóstico genético?

• La base genética de una enfermedad: Permite comprender los genes y cromosomas involucrados en la enfermedad.

• Riesgo de transmitir una enfermedad a la descendencia: Ayuda a parejas a evaluar el riesgo de tener hijos afectados.

• Pronóstico de la enfermedad: Puede ayudar a predecir cómo se desarrollará la enfermedad y cuál será su pronóstico.

• Opciones de tratamiento: Puede ayudar a determinar el tratamiento más adecuado para una enfermedad genética. 

 

Tipos de pruebas genéticas:

• Citogenéticas: Analizan los cromosomas.

• Bioquímicas: Analizan las proteínas.

• Moleculares: Analizan el ADN directamente.

• De secuenciación de ADN: Permiten identificar mutaciones específicas en genes.

• Análisis de CNV (Copy Number Variation): Evalúan cambios en el número de copias de secuencias de ADN. 

 

Consideraciones éticas y sociales:

El diagnóstico genético plantea algunas cuestiones éticas y sociales, como la privacidad de la información genética, el uso de la información para la reproducción asistida y la posibilidad de discriminar a personas con enfermedades genéticas.